En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, se dieron a conocer los avances recientes, los logros alcanzados en el tratamiento de la enfermedad y los desafíos que aún enfrenta la comunidad médica y los pacientes.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos. Durante el reciente Congreso Europeo de Fibrosis Quística (ECFS) realizado en Milán, se presentaron avances significativos sobre la mejora en la expectativa de vida de los pacientes y la relevancia del acceso a terapias innovadoras para optimizar el manejo de la enfermedad.

El evento, que coincidió con el Día Mundial de la Fibrosis Quística, reunió a más de 2.000 participantes provenientes de 69 países, con más de 700 trabajos científicos y 67 sesiones centradas en investigación, tratamientos y práctica clínica. Entre los temas destacados se encontraron los beneficios de los moduladores del CFTR, el incremento de embarazos entre pacientes con FQ, la mejora en la supervivencia y la disponibilidad de la triple terapia a nivel global.

En Argentina, la FQ afecta aproximadamente a uno de cada 6.700 nacimientos, con 1.888 casos registrados hasta marzo de 2025 según el Registro Nacional de FQ. Un estudio de 21 años realizado en el Centro de Fibrosis Quística para Adultos del HIGA R. Rossi de La Plata, con 124 pacientes, evidenció una supervivencia del 82% a cinco años, del 72% a diez y del 40% a veinte años, mostrando que la expectativa de vida ha mejorado notablemente, aunque factores como cirrosis y diabetes siguen influyendo en el pronóstico.

Los avances terapéuticos han transformado la vida de los pacientes, permitiendo que cada vez más mujeres con FQ puedan concebir y llevar adelante embarazos saludables. En Argentina, la Ley Nº 27.552 priorizó la fibrosis quística dentro del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, facilitando el acceso a tratamientos de calidad y a versiones genéricas de la triple terapia con efectividad comprobada. Sin embargo, persiste un desafío importante: miles de personas aún no reciben diagnóstico, lo que limita que puedan acceder a los beneficios de estas terapias innovadoras.