La enfermedad de Fabry es clasificada como una de las enfermedades poco frecuentes o raras, afectando a un número muy reducido de personas en comparación con otras patologías más comunes. Esta condición genética provoca una acumulación anormal de ciertas sustancias en el organismo, lo que puede generar complicaciones graves en órganos como el corazón, los riñones y el sistema nervioso a lo largo del tiempo.

Argentina avanza en el desarrollo del primer biosimilar regional de agalsidasa beta, una de las terapias de reemplazo enzimático utilizadas para tratar la enfermedad de Fabry. Esta patología se origina por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa-galactosidasa A (α-Gal A), cuya función es degradar un lípido conocido como globotriaosilceramida (Gb3 o GL3). La falta de esta enzima provoca la acumulación de glicolípidos dentro de los lisosomas, generando daño progresivo en distintos órganos del cuerpo.

La enfermedad puede provocar complicaciones graves a edades tempranas, como accidentes cerebrovasculares, miocardiopatía hipertrófica, insuficiencia renal y la necesidad de diálisis alrededor de los cuarenta años. Es considerada una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia estimada de uno por cada 2.000 nacidos, y en Argentina se calcula que hay entre 1.200 y 1.500 pacientes, de los cuales aproximadamente 900 están diagnosticados y solo 600 reciben tratamiento. A pesar de avances en los tiempos de diagnóstico, la enfermedad sigue siendo difícil de detectar debido a sus síntomas inespecíficos.

Existen dos formas de enfermedad de Fabry: la forma clásica, que aparece en la infancia, y la forma tardía, que se manifiesta en la adultez. La detección temprana durante la niñez es clave para reducir los efectos a largo plazo, mientras que la forma tardía generalmente se diagnostica cuando ya hay afectación de órganos importantes como el corazón o los riñones. La identificación de “banderas rojas”, como la miocardiopatía hipertrófica de causa desconocida, ha permitido mejorar la pesquisa de la enfermedad en pacientes adultos.

La patología afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque su patrón de herencia ligado al cromosoma X provoca que los hombres presenten síntomas más evidentes, mientras que las mujeres pueden desarrollar manifestaciones más leves. Dado que es hereditaria, es fundamental evaluar a toda la familia cuando se detecta un primer caso. Los tratamientos para la enfermedad de Fabry, en particular las terapias de reemplazo enzimático, se comenzaron a implementar a partir de la década del 2000, ofreciendo una nueva esperanza para mitigar los efectos de esta enfermedad rara.